Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents

Libellé préféré : Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble autosomique récessif associé à une (des) mutation (s) du gène CFTR, codant pour un régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Les mutations d'un même gène sont associées à la mucoviscidose.;

Traductions automatiques par l'ANS : CAVITÉ; Aplasie bilatérale congénitale de Vas Deferens;

Détails

Identifiant d'origine

C129303;

CUI UMLS

C0403814;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Absence congénitale bilatérale des canaux déférents [Maladie ORDO]
- Absence congénitale bilatérale des canaux déférents [Phénotype OMIM]
- aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [Concept SNOMED CT]
- aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [MeSH Concept Supplémentaire]
- aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [MeSH Concept]
- cavité [Système LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Absence congénitale bilatérale des canaux déférents [Maladie ORDO]
- Absence congénitale bilatérale des canaux déférents [Phénotype OMIM]
- aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [Concept SNOMED CT]
- aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [MeSH Concept Supplémentaire]
- aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CFTR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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