maladie d'Erdheim-Chester

Libellé préféré : maladie d'Erdheim-Chester;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'histiocytose non-langerhansienne multisystémique très rare affectant principalement les adultes est caractérisée par la prolifération dans les tissus de macrophages chargés de lipides et par la présence de cellules géantes multinucléées. Elle conduit à une sclérose des os longs et à un échec des organes affectés. Les patients peuvent présenter une douleur osseuse, une exophtalmie, une ataxie, une insuffisance hépatique, une insuffisance rénale et un hypopituitarisme.;

Traductions automatiques par l'ANS : ECD.; Histiocytose sclérosante polyostotique; Lipogranulomatose;

Détails

Identifiant d'origine

C53972;

CUI UMLS

C0878675;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Erdheim-Chester, Maladie d' [Thème RAMEAU]
- Maladie d'Erdheim-Chester [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie d'Erdheim-Chester [MeSH Concept]
- Maladie d'Erdheim-Chester [Concept Radlex]
- Maladie d'Erdheim-Chester [Maladie ORDO]
- Maladie de Erdheim Chester [Descripteur PASCAL]
- histiocytose sclérosante polyostotique [Concept SNOMED CT]
- maladie d'Erdheim-Chester [Concept DO]
- maladie d'Erdheim-Chester [Code d'extension CIM-11]
- maladie d'Erdheim-Chester [Code d'extension CIM-11]
- maladie d'Erdheim-Chester [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Canal atrioventriculaire [Phénotype OMIM]
- Lipogranulomatose [Descripteur PASCAL]
- Lipogranulomatose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Mains et pieds fendus, type 1 [Phénotype OMIM]
- SEM1 26S proteasome subunit [Gène ORDO]
- lipogranulomatose [Terme HPO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie alignée à CIM-O 3.2 [Concept NCIt]
- terminologie de morphologie alignée à CIM-O 3.2 [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Erdheim-Chester [Maladie ORDO]
- Maladie d'Erdheim-Chester [Concept Radlex]
- Maladie d'Erdheim-Chester [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie d'Erdheim-Chester [MeSH Concept]
- Maladie de Erdheim Chester [Descripteur PASCAL]
- histiocytose sclérosante polyostotique [Concept SNOMED CT]
- maladie d'Erdheim-Chester [Concept DO]
- maladie d'Erdheim-Chester [Descripteur MeSH]
- maladie d'Erdheim-Chester (anomalie morphologique) [Concept SNOMED CT inactif]
DO Cross reference
- maladie d'Erdheim-Chester [Concept DO]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage BRAF [Concept NCIt]
- gène BRAF [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- cellule dendritique et histiocyte néoplasiques [Concept NCIt]
- cellule géante multinuclée néoplasique [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
- macrophage chargé de lipides [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule histiocytaire ou dendritique [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
- histiocyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- histiocytose [Concept NCIt]
- lésion multifocale [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- réarrangement des gènes des immunoglobulines clonales [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène BRAF [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Insuffisance rénale [Concept NCIt]
- ataxie [Concept NCIt]
- défaillance hépatique [Concept NCIt]
- exophtalmie [Concept NCIt]
- hypopituitarisme [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- douleur osseuse [Concept NCIt]
- présence de cellules néoplasiques positives au CD68 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- maladie d'Erdheim-Chester (anomalie morphologique) [Concept SNOMED CT inactif]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients