Maladie rareConcept NCIt

N2-AUTOINDEXEE
Avis conjoint des Académies nationales de Médecine et de Pharmacie sur l’Errance diagnostique dans les maladies rares
https://www.academie-medecine.fr/avis-conjoint-des-academies-nationales-de-medecine-et-de-pharmacie-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares/
Le Grand Débat avec les associations de malades représentant les maladies rares, organisé par l'Académie nationale de pharmacie le 12 octobre 2022, a montré que l’une des difficultés majeures auxquel les les malades étaient confrontés concernait les retards de diagnostic. Cette errance diagnostique est fréquente et va jusqu’à 5 ans pour 25% des patients, de la survenue des symptômes à l'établissement d'un diagnostic. Elle est une perte de chances et de qualité de vie pour le malade et son entourage.
2023
Académie Nationale de Médecine
France
information scientifique et technique
jugement
pharmacie
diagnostic (procédure)
académie
Médicament
comportement de déambulation
Largeur
académies et instituts
maladies rares
conjoints
médecine
maladie
maladie rare
ni en accord ni en désaccord
conjoints
Académies
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
Pytheas: création d’une base de données en ligne des maladies rares digestives
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04258771v1
Contexte : face à l’avancée ces dernières décennies des techniques d’analyses génétiques, le nombre de maladies rares génétiques diagnostiquées ne cesse d’augmenter ainsi que le nombre de publications sur les bases de données bibliographiques en science biomédicale concernant ces pathologies. Il n’existe pas d’outil scientifique à l’heure actuelle permettant de regrouper l’ensemble des données, moléculaires et phénotypiques, pourtant nécessaires pour une prise en charge optimale des patients. Objectif : le site internet Pytheas est une base de données en ligne qui permet de colliger des données pertinentes cliniques issues de la littérature scientifique (PubMed) concernant des patients atteints de maladies rares digestives. Résultats : au moment de la rédaction (juillet 2023), la base de données contient 833 patients atteints de cholestases intra-hépatiques familiales progressives (PFIC) ou de syndromes tricho-hépato-entériques (THE) identifiés dans 172 articles de la base bibliographique Pubmed. Les utilisateurs peuvent examiner le profil phénotypique, le sex-ratio, les courbes de survie, l’âge d’apparition des symptômes, le taux de consanguinité des maladies incluses, et comparer les maladies entre elles. Conclusion : Pytheas est la première base de données en ligne qui collige des données individuelles cliniques issues de la littérature biomédicale de patients atteints de maladies rares digestives. La perspective au long terme est d’étendre cet outil aux maladies ultra rares digestives pédiatriques en proposant une base de données publique consultable en ligne avec une mise à jour fréquente des données afin de mieux appréhender ces maladies et de faciliter leur étude.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
source de données non disponible
bases de données comme sujet
maladie rare
fonction du tube digestif
Base de données
maladie
Digestifs
maladies de l'appareil digestif
digestif
Digestion
maladies rares
digestion
ligne
source de données d'essais cliniques
base
création
base de données
line unité de longueur

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N3-AUTOINDEXEE
Breve de doc 2 : Mon patient a une maladie rare
https://www.cmg.fr/wp-content/uploads/2024/02/Brevededoc-2.pdf
2023
CMG - Collège de la Médecine Générale
France
information scientifique et technique
désoxycorticostérone
patients
Carmustine/Doxorubicine/Prednisone/Vindésine
maladie rare
brève
maladies rares
bref
Bléomycine/Cisplatine/Doxorubicine/Etoposide
a comme patient
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation du troisième plan national maladies rares (2018-2023)
https://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=1357
Ce rapport conjoint HCSP/HCERES est construit autour de l’évaluation du HCSP et du HCERES avec des enjeux et perspectives communes. L’évaluation du HCSP s’est structurée autour des objectifs stratégiques du PNMR 3 avec les conclusions suivantes : Le PNMR 3 a permis de consolider des organisations efficaces, développées puis structurées par les premiers PNMR mais une reconduction à l’identique du modèle serait insuffisante pour dépasser les limites qui demeurent et relever les défis émergents ; Les investissements massifs sont salués unanimement avec quelques réserves dans un contexte où la dépense de soins connait une tendance haussière et où l’impact de l’amélioration du diagnostic, de l’introduction de nouvelles thérapies reste incertain ; D’importants progrès ont été réalisés en matière de diagnostic et de dépistage des maladies rares, il reste toutefois plusieurs leviers à activer pour minimiser l’errance diagnostique ; Une véritable amélioration des prises en charge des maladies rares est notée, malgré un développement insuffisant du lien entre les acteurs du soin et du médico-social ; Plusieurs enjeux clefs restent à traiter, au niveau européen, sur la question du développement et de l’accès aux traitements ; Le développement des outils numériques s’est fortement accéléré mais continue de se heurter à des problématiques liées à une fragmentation persistante des données, et à des problématiques d’ordre réglementaire et technique Le PNMR 4 doit permettre de se projeter avec ambition sur l’apport des innovations pour se préparer en mettant en place les conditions nécessaires à leur adoption.
2023
HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
rapport
rubéole
programmes gouvernementaux
troisième
maladie
Planification
maladie évaluable
maladies rares
évaluation des symptômes
maladie rare

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N3-AUTOINDEXEE
Le rétinoblastome : une maladie cécitante curable, rare et mortelle
https://www.cehjournal.org/le-retinoblastome-une-maladie-cecitante-curable-rare-et-mortelle/
Le rétinoblastome est une maladie rare aux conséquences accablantes. En l’absence de traitement, il peut causer la perte de l’oeil, s’étendre au cerveau, et entraîner la mort. Ce numéro offre des renseignements et des conseils sur la détection, le diagnostic et le traitement du rétinoblastome, y compris des recommandations sur le dépistage au sein des membres de la famille en l’absence de dépistage génétique, ainsi qu’une description détaillée des étapes de l’énucléation. Nous espérons que chaque professionnel de la santé lisant ce numéro sensibilisera son entourage à cette maladie, afin d’améliorer nos chances de sauver la vie, les yeux et la vision des enfants atteints de rétinoblastome, dans le monde entier.
2023
Revue de Santé Oculaire Communautaire
Royaume-Uni
article de périodique
terminologie de la souscatégorie des rétinoblastomes (classification des maladies NCI CTEP SDC)
cécité
rétinoblastome
sans antécédents de maladie
cécité
cécité
Aveugle
rétinoblastome
maladie rare
rétinoblastome, sai
époque du traitement à l'aveugle
maladie
cécité
maladies rares

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N3-AUTOINDEXEE
La place du médecin généraliste au sein du parcours de soins des patients porteurs de maladies rares : exemple des patients de la filière AnDDi-Rares
https://www.theses.fr/2021UBFCI022
La prise en charge des patients porteurs de maladies rares (MR) présente de nombreux défis incluant la recherche diagnostique, la coordination des soins et l’orientation au sein du système de soins. Le médecin généraliste (MG) est l’acteur central de la prise en charge des patients mais il n’est pas toujours le médecin référent des patients porteurs de MR.L’objectif de ce travail était donc de déterminer la place du MG au sein du parcours de soins des patients porteurs de MR en prenant l’exemple des patients de la filière AnDDI-Rares (filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalies du développement somatique et cognitif).Notre travail de thèse était composé de trois études : les deux premières études avaient pour objectif de décrire le parcours de soins des patients de la filière AnDDI-Rares. La première d'entre elles était quantitative et a été réalisée à partir des données des patients porteurs du syndrome de Prader-Willi de l’étude CNSA ; la deuxième était une étude mixte de type séquentiel explicatif. La partie quantitative correspondait à l’analyse des données des patients porteurs de trisomie 21 de l’étude CNSA et a été complétée par une étude qualitative auprès de professionnels du secteur médico-social. La troisième étude avait pour objectif d’identifier la place occupée par le MG au sein de ce parcours de soins. Elle a été réalisée à partir d’une étude qualitative par monographies auprès de patients de la filière et des professionnels intervenant dans leur parcours.La trajectoire des patients porteurs de MR avec anomalies du développement et déficience intellectuelle est une trajectoire complexe et problématique. La place idéale du MG au sein de cette trajectoire se trouve aux côtés du patient et de sa famille, en les considérant dans leur globalité et en leur apportant un soutien médical, social et psychologique adapté. Il sera d'autant plus un acteur privilégié dans le processus de soins qu'il sera impliqué dans la coordination des soins avec les autres acteurs.
2021
theses.fr
France
thèse ou mémoire
a comme patient
programme clinique
médecine générale
sein masculin
soins aux patients
maladie
soins aux patients
maladie rare
médecins généralistes
placement
région mammaire
rôle médical
maladies rares
médecin de soins primaires
sein féminin

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