" /> ataxie - téléangiectasie-like, type 1 - CISMeF





Libellé préféré : ataxie - téléangiectasie-like, type 1;

Acronyme CISMeF : ATLD1; ATLD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène MRE11A, codant pour la protéine de réparation des cassures double brin MRE11. Elle est caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse progressive conduisant à une ataxie et une apraxie oculomotrice.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie-télangiectasie-like disorder 1; ATLD1.; Ataxie-télangiectasie-like;

CUI Metathesaurus NCI : CL520360;

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29/03/2024


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