ataxie - téléangiectasie-like, type 1

Libellé préféré : ataxie - téléangiectasie-like, type 1;

Acronyme CISMeF : ATLD1; ATLD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène MRE11A, codant pour la protéine de réparation des cassures double brin MRE11. Elle est caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse progressive conduisant à une ataxie et une apraxie oculomotrice.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie-télangiectasie-like disorder 1; ATLD1.; Ataxie-télangiectasie-like;

CUI Metathesaurus NCI : CL520360;

Details

Identifiant d'origine

C132224;

CUI UMLS

C4012790;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept]
- Ataxie-télangiectasie-like [Maladie ORDO]
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Phénotype OMIM]
- ataxie-autres telangiectasie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ataxie pseudotéléangiectasie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- MRE11 homolog, double strand break repair nuclease [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MRE11A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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