ataxie - téléangiectasie-like, type 1

Libellé préféré : ataxie - téléangiectasie-like, type 1;

Symbole : ATLD1;

Synonyme CISMeF : Ataxie-télangiectasie like;

Acronyme CISMeF : ATLD; ATLD1;

ID préfixé : #604391;

Détails

Identifiant d'origine

604391;

CUI UMLS

C4012790;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept]
- Ataxie-télangiectasie-like [Maladie ORDO]
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Concept NCIt]
- ataxie-autres telangiectasie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ataxie pseudotéléangiectasie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- MRE11 homolog, double strand break repair nuclease [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie-télangiectasie-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- saccades hypométriques [Terme HPO]
- sensibilité aux rayonnements ionisants augmentée [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage MRE11A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients