trouble ataxie télangiectasie-like

Libellé préféré : trouble ataxie télangiectasie-like;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'une maladie héréditaire rare, neurodégénérative, qui cause une incapacité grave. ataxie désigne une mauvaise coordination et une télangiectasie des petits vaisseaux sanguins dilatés, qui sont tous deux des signes distinctifs de la maladie.;

Synonyme CIM-11 : ATLD - [Trouble de type ataxie-télangiectasie]; trouble de type ataxie-télangiectasie;

Synonyme CISMeF : ataxie-autres telangiectasie;

Acronyme CIM-11 : ATLD;

Détails

Identifiant d'origine

242329289;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie ataxie téléangiectasie like [MeSH Concept]
- Ataxie-télangiectasie-like [Maladie ORDO]
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome ataxie pseudotéléangiectasie [Concept SNOMED CT]
- trouble de type ataxie-télangiectasie [Séries phénotypiques OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Phénotype OMIM]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- MRE11 homolog, double strand break repair nuclease [Gène ORDO]
- allèle sauvage MRE11A [Concept NCIt]

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