" /> alpha-mannosidose - CISMeF





Libellé préféré : alpha-mannosidose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive caractérisée par un déficit en activité de l'enzyme alpha-D-mannosidase. Il existe une grande variété de signes et de symptômes incluant une hépatomégalie, une splénomégalie, une perte auditive, des infections respiratoires, un retard mental, des anomalies squelettiques, un pont nasal aplati et un front enfoncé.;

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29/03/2024


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