Alpha-mannosidose

Libellé préféré : Alpha-mannosidose;

Symbole : MANSA;

Acronyme CISMeF : MANSA;

ID préfixé : #248500;

Détails

Identifiant d'origine

248500;

CUI UMLS

C0024748;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alpha-mannosidose [Terme Préféré MedDRA]
- Alpha-mannosidose [Maladie ORDO]
- alpha-Mannosidose [MeSH Concept]
- alpha-mannosidose [Concept SNOMED CT]
- alpha-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- alpha-mannosidose [Descripteur MeSH]
- alpha-mannosidose [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mannosidose [Thème RAMEAU]
Concept(s) ORDO
- Alpha-mannosidose [Maladie ORDO]
- Alpha-mannosidose de l'adulte [Maladie ORDO]
- Alpha-mannosidose infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Alpha-mannosidose [Maladie ORDO]
- Alpha-mannosidose [Terme Préféré MedDRA]
- alpha-Mannosidose [MeSH Concept]
- alpha-mannosidose [Concept NCIt]
- alpha-mannosidose [Concept SNOMED CT]
- alpha-mannosidose [Descripteur MeSH]
- alpha-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Maladie du tractus spinocérébelleux dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- augmentation de la hauteur vertébrale [Terme HPO]
- citerne cérébello-médullaire élargie [Terme HPO]
- cyphose thoraco-lombaire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne progressive [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients