Syndrome de Bernard-Soulier

Libellé préféré : Syndrome de Bernard-Soulier;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome hémorragique est une maladie hémorragique rare, autosomique récessive, caractérisée par un déficit ou une absence du complexe Ib / IX / V à la surface des plaquettes, ce qui se traduit par une thrombocytopénie, un allongement du temps de saignement et la présence de plaquettes géantes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en Glycoprotéine Ib des plaquettes;

Détails

Identifiant d'origine

C84595;

CUI UMLS

C0005129;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Bernard-Soulier type A [MeSH Concept]
- Syndrome de Bernard-Soulier type A [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie thrombocytaire hémorragipare [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bernard-Soulier [MeSH Concept]
- Syndrome des plaquettes sanguines géantes (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de bernard-soulier [Concept SNOMED CT]
- maladie de bernard-soulier [Notion SNOMED]
- syndrome de Bernard-Soulier [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bernard-Soulier [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène GP1BA [Concept NCIt]
- gène GP1BB [Concept NCIt]
- gène GP9 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients