maladie de Niemann-Pick de type A

Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick de type A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie de surcharge lysosomale héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène SMPD1. Elle se manifeste par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance staturo-pondérale, une régression psychomotrice et une pneumopathie interstitielle.;

Détails

Identifiant d'origine

C126561;

CUI UMLS

C0268242;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick de type A [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick de type A [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick (type A) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick, type a [Phénotype OMIM]
- la maladie de Niemann-Pick type A [Concept H4P]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Concept DO]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Concept SNOMED CT]
- maladie de Niemann-Pick type A [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de niemann-pick de type a [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick de type A [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type A [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick (type A) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick, type a [Phénotype OMIM]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Concept SNOMED CT]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Concept DO]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de niemann-pick de type a [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMPD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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