Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick de type A; maladie de Niemann-Pick type A;
Définition CIM-11 : La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick.
Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de
l'enfance ou de la petite enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard
de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs
rapidement progressifs.;
Identifiant d'origine : 530611243;
CUI UMLS : C0268242;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick.
Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de
l'enfance ou de la petite enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard
de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs
rapidement progressifs.
