neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type I

Libellé préféré : neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type I;

Synonymes NCIt : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1;

Acronyme CISMeF : HSAN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène SPTLC1, codant pour la sous-unité 1 de la serine palmitoyltransférase. Elle est caractérisée par une atteinte sensorielle distale avec atteinte autonome et motrice variable.;

Détails

Identifiant d'origine

C170433;

CUI UMLS

C0020071;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- NHSA1 [Sous catégorie CIM-11]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
- Neuropathie sensitive et autonomique type 1A [Phénotype OMIM]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence [Maladie ORDO]
- neuropathies héréditaires sensitives et autonomes [Descripteur MeSH]
- serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- NHSA1 [Sous catégorie CIM-11]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type I [MeSH Concept]
- neuropathie sensitive autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type 1 [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type i [Notion SNOMED]
- neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SPTLC1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients