Neuropathie sensitive et autonomique type 1A

Libellé préféré : Neuropathie sensitive et autonomique type 1A;

Symbole : HSAN1A;

Acronyme CISMeF : HSN 1A; HSN IA; HSAN 1A; HSAN1A; HSAN1; HSN1A;

ID préfixé : #162400;

Détails

Identifiant d'origine

162400;

CUI UMLS

C5235211;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- NHSA1 [Sous catégorie CIM-11]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type I [MeSH Concept]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type I [Concept NCIt]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type IA [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type 1 [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type i [Notion SNOMED]
- neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SPTLC1 [Concept NCIt]
- Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence [Maladie ORDO]
- neuropathies héréditaires sensitives et autonomes [Descripteur MeSH]
- serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- NHSA1 [Sous catégorie CIM-11]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type I [MeSH Concept]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type IA [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type 1 [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire dominante de type i [Notion SNOMED]
- neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Autoamputation des pieds [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- diminution du nombre de fibres myélinisées de gros calibre [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal de toutes les modalités [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- neuropathie axonale chronique [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ostéomyélite ou nécrose, distale, dûe à une neuropathie sensitive (pieds) [Terme HPO]
- perte sensorielle distale de toutes les modalités [Terme HPO]
- proprioception distale altérée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- sensation tactile distale altérée [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
- ulcération acrale menant à l'auto-amputation des doigts [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients