Allèle sauvage SPTLC1

Libellé préféré : Allèle sauvage SPTLC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SPTLC1 humain de type sauvage est situé aux environs de 9q22.2 et mesure environ 84 kb. Cet allèle, qui code la protéine palmitoyltransférase 1 sérine, est impliqué dans le métabolisme des lipides. La mutation du gène est associée à une neuropathie sensitive héréditaire de type IA.;

Traductions automatiques par l'ANS : HSAN1; Serine palmitoyltransferase, long chain base subbunit 1 wt Allele; SPTI; LBC1.; SPTLC1 wt Allele; HSN1; gène de la serine palmitoyltransférase, sous-unité 1 de la chaîne longue; SPT1; Neuropathie héréditaire sensitive, type 1; LCB1;

CUI Metathesaurus NCI : CL509549;

Numéro GenBank : Y08685;

Détails

Identifiant d'origine

C127889;

CUI UMLS

C4284344;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NHSA1 [Sous catégorie CIM-11]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
- Neuropathie sensitive et autonomique type 1A [Phénotype OMIM]
- Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence [Maladie ORDO]
- serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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