Libellé préféré : neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia;
Définition CIM-11 : La neuropathie sensorielle autonome héréditaire de type i est autosomique dominante
(mutation du gène sptlc1 qui code pour la sous-unité 1 de la neuropathie du radiculo
sensoriel de la sérine palmitoyltransférase) présente dans la deuxième décennie avec
une douleur distale et des déficits de perception nociceptive et thermique, qui plus
tard sont follasés par l'anhidrose, les ulcères trophiques, les lésions acrales, les
fractures dues au stress et l'ostéomyélite.;
Synonyme CIM-11 : neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type IA; NHSA1A - [Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type IA];
Acronyme CIM-11 : NHSA1A;
Acronyme CISMeF : NSAH1A;
Identifiant d'origine : 779564433;
CUI UMLS : C0020071;
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- Type(s) sémantique(s)
La neuropathie sensorielle autonome héréditaire de type i est autosomique dominante
(mutation du gène sptlc1 qui code pour la sous-unité 1 de la neuropathie du radiculo
sensoriel de la sérine palmitoyltransférase) présente dans la deuxième décennie avec
une douleur distale et des déficits de perception nociceptive et thermique, qui plus
tard sont follasés par l'anhidrose, les ulcères trophiques, les lésions acrales, les
fractures dues au stress et l'ostéomyélite.
