déficit en biotinidase

Libellé préféré : déficit en biotinidase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble génétique dû à des mutations du gène BTD. Il est caractérisé par une activité réduite ou absente de l'enzyme biotinidase qui est responsable du recyclage de la biotine vitaminique. Les signes et les symptômes apparaissent dans l'enfance et incluent des convulsions, une hypotonie et des retards de développement. En l'absence de traitement, il conduit à une perte de la vision et de l'audition, des infections, une alopécie et une ataxie.;

Détails

Identifiant d'origine

C84598;

CUI UMLS

C0220754;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Biotinidase carence [Composé LOINC]
- Déficience en biotinidase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en biotinidase [MeSH Concept]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en biotinidase [Descripteur MeSH]
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotinidase [Notion SNOMED]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en biotinidase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en biotinidase [Effet secondaire TUV]
- déficit en biotinidase [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Biotinidase carence [Composé LOINC]
- Déficience en biotinidase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- Déficit en biotinidase [MeSH Concept]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotinidase [Notion SNOMED]
- déficit en biotinidase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BTD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients