Libellé préféré : déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase; déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase;
Définition CIM-11 : Le déficit en biotinidase est une forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases
(voir ce terme), une anomalie du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement,
se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée,
alopécie, surdité et retard du développement.;
Identifiant d'origine : 1336432647;
CUI UMLS : C0220754;
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Le déficit en biotinidase est une forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases
(voir ce terme), une anomalie du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement,
se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée,
alopécie, surdité et retard du développement.
