déficit en biotinidase

Libellé préféré : déficit en biotinidase;

Synonyme SNOMED : déficit tardif multiple en carboxylase; déficit juvénile multiple en carboxylase;

Details

Identifiant d'origine

D6-B2230;

CUI UMLS

C0220754;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hyperammoniémie légère [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en biotinidase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en biotinidase [Effet secondaire TUV]
- déficit en biotinidase [Diagnostic CIM-10 CM]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Biotinidase carence [Composé LOINC]
- Déficience en biotinidase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- Déficit en biotinidase [MeSH Concept]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotinidase [Concept NCIt]
- déficit en biotinidase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- biotinidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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