Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase

Libellé préféré : Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase;

ID préfixé : #253260;

Détails

Identifiant d'origine

253260;

CUI UMLS

C0220754;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit multiple en carboxylases, d'apparition juvénile [MeSH Concept]
- Déficit multiple en carboxylases, d'apparition juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit multiple en carboxylases [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Biotinidase carence [Composé LOINC]
- Déficience en biotinidase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en biotinidase [MeSH Concept]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- déficit en biotinidase [Concept NCIt]
- déficit en biotinidase [Notion SNOMED]
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotinidase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit multiple en carboxylases [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse diffuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale diffuse [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie légère [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidocétose métabolique [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dermatite séborrhéique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infections cutanées récurrentes [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients