Biotinidase carence

Libellé préféré : Biotinidase carence;

Synonyme UMLS : Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase; Déficit multiple en carboxylases à début tardif; déficit en biotinidase;

MTHU# UMLS : MTHU021599;

Détails

Identifiant d'origine

LP56771-6;

CUI UMLS

C0220754;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hyperammoniémie légère [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en biotinidase [Effet secondaire TUV]
- Déficit en biotinidase [Descripteur PASCAL]
- déficit en biotinidase [Diagnostic CIM-10 CM]
- déficit multiple en carboxylases [Descripteur MeSH]
Analyse(s) LOINC ayant ce composant
- Biotinidase carence [Interprétation] Sang buvard ; Résultat nominal [Code LOINC]
- Biotinidase carence dépistage néonatal (commentaire/discussion) [Texte] Sang buvard ; Résultat textuel [Code LOINC]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en biotinidase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- Déficit en biotinidase [MeSH Concept]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotinidase [Descripteur MeSH]
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotinidase [Concept NCIt]
- déficit en biotinidase [Notion SNOMED]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients