acrocéphalosyndactylie type V

Libellé préféré : acrocéphalosyndactylie type V;

Synonyme CISMeF : acrocéphalosyndactylie type 5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'acrocéphalosyndactylie autosomique dominante héréditaire est due à des mutations des gènes FGFR1 ou FGFR2. Elle est caractérisée par la fermeture précoce des sutures entre les os du crâne, les yeux bombés et larges, les pouces larges, les gros orteils et les syndactylies partielles des mains et des orteils.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Noack; Acro-céphalo-syndactylie type V; Syndrome de Pfeiffer;

Détails

Identifiant d'origine

C99100;

CUI UMLS

C0220658;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Pfeiffer [MeSH Concept]
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pfeiffer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Pfeiffer [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de pfeiffer [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- fibroblast growth factor receptor 1 [Gène ORDO]
- fibroblast growth factor receptor 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pfeiffer [MeSH Concept]
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pfeiffer [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FGFR1 [Concept NCIt]
- gène FGFR2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients