Acrocéphalosyndactylie type PfeifferMeSH Concept Supplémentaire

N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Syndrome-de-Pfeiffer_FR_fr_HAN_ORPHA710.pdf
Définition:Une acro-céphalo-syndactylie associe une craniosynostose(fusion prématurée de sutures crâniennes), une hypoplasie (développement insuffisant) de l’étage moyen du visage(faciosténose)et une syndactylie(soudure de doigts et d’orteils). Dans le syndrome de Pfeiffer, la faciocraniosténose s’associe plutôt à un élargissement et une déviation caractéristiquede la première phalange des pouces et des gros orteils, avec un large éventail clinique. Lasyndactylie,rare chez le Pfeiffer, est surtout membraneuse (II-III) si elle existe. La plupart des patients affectés présentent de nombreuses autres manifestations associées.
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer
syndrome de pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie

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N3-TITRE
Surdité - nanisme pituitaire - Winkelman-Bethge-Pfeiffer, syndrome de
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France
information scientifique et technique
surdité
surdité
nanisme hypophysaire
surdite
syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
surdite
acrocéphalosyndactylie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93260
2011
Orphanet
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information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer classique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93258
2011
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acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93259
2011
Orphanet
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information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Pfeiffer
Synonymes : ACS 5 ; Acro-céphalo-syndactylie type 5
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=710
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique dominante, associant une craniosténose, des pouces et des gros orteils élargis et déviés, et une syndactylie partielle des mains et des pieds ...
2006
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N
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France
français
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
maladies rares
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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