Synonyme CISMeF : nanisme par déficit combiné en hormone de croissance; Nanisme par déficit congénital en hormone de croissance; Nanisme par déficit en hormone somatotrope; Nanisme par déficit somatotrope; Nanisme pituitaire;
N3-TITRE Blethen-Wenick-Hawkins, syndrome de - Nanisme hypophysaire - anomalies squelettiques http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2626 false true false Orphanet France information scientifique et technique syndrome squelette nanisme hypophysaire
--- N3-TITRE Surdité - nanisme pituitaire - Winkelman-Bethge-Pfeiffer, syndrome de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3228 false true false Orphanet France information scientifique et technique surdité surdité nanisme hypophysaire surdite syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer surdite acrocéphalosyndactylie
--- N1-SUPERVISEE Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Synonyme : Syndrome de Kowarski http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=629 Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite taille (malgré
la présence de taux normaux ou élevés d'hormone de croissance immunoréactive, GH),
des concentrations faibles du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I)
et une augmentation significative du taux de croissance en réponse au traitement par
GH recombinante. La prévalence est inconnue mais peu de cas ont été rapportés dans
la littérature... 2008 false N Orphanet France français syndrome de Kowarski maladies rares nanisme hypophysaire information scientifique et technique