insuffisance somatotrope non acquise isolée, type 1a

Libellé préféré : insuffisance somatotrope non acquise isolée, type 1a;

Symbole : IGHD1A;

Synonyme CISMeF : Insuffisance somatotrope isolée type IA;

Acronyme CISMeF : IGHD1A; IGHD IA;

Titres et symboles alternatifs : insuffisance somatotrope isolée, autosomique récessive; nanisme primordial; nanisme atéléïotique sexuel; insuffisance somatotrope type IIIig; nanisme hypophysaire, type 1;

ID préfixé : #262400;

Détails

Identifiant d'origine

262400;

CUI UMLS

C0342573;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Insuffisance somatotrope isolée type IA [Maladie ORDO]
- nain atéléiotique [Concept SNOMED CT inactif]
- nanisme atéléiotique [Notion SNOMED]
- nanisme atéléiotique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- nanisme hypophysaire 1 [MeSH Concept]
- nanisme hypophysaire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Insuffisance somatotrope isolée type IA [Maladie ORDO]
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Insuffisance somatotrope isolée type IA [Maladie ORDO]
- nain atéléiotique [Concept SNOMED CT inactif]
- nanisme atéléiotique [Notion SNOMED]
- nanisme atéléiotique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- nanisme hypophysaire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme hypophysaire 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système immunitaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- déficit isolé en hormone de croissance [Terme HPO]
- fontanelle antérieure ouverte de façon persistente [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- nanisme hypophysaire [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Nanisme hypophysaire [Descripteur PASCAL]
- Nanisme hypophysaire [MeSH Concept]
- nanisme hypophysaire [Descripteur MeSH]
- nanisme hypophysaire [Concept NCIt]
- nanisme primordial [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients