Déficit hypophysaire combiné, type 4MeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Déficit hypophysaire combiné, type 4;
Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique
anormale est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse,
une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie
des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille
française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients.
Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du
gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).;
Synonyme CISMeF : déficit combiné de l'hormone hypophysaire, avec ou sans anomalies cérébelleuses; syndrome de petite taille, anomalies hypophysaires et cérébelleuses, selle turcique
anormale;
Le syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique
anormale est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse,
une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie
des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille
française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients.
Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du
gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).