Synonyme CISMeF : Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance; Kowarski; petite taille par par anomalie qualitative de l'hormone de croissance; nanisme hypophysaire 4; Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance;
N1-SUPERVISEE Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Synonyme : Syndrome de Kowarski http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=629 Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite taille (malgré
la présence de taux normaux ou élevés d'hormone de croissance immunoréactive, GH),
des concentrations faibles du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I)
et une augmentation significative du taux de croissance en réponse au traitement par
GH recombinante. La prévalence est inconnue mais peu de cas ont été rapportés dans
la littérature... 2008 false N Orphanet France français syndrome de Kowarski maladies rares nanisme hypophysaire information scientifique et technique