Libellé préféré : syndrome de Kowarski;

Synonyme CISMeF : Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance; Kowarski; petite taille par par anomalie qualitative de l'hormone de croissance; nanisme hypophysaire 4; Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance;

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N1-SUPERVISEE
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Synonyme : Syndrome de Kowarski
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=629
Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite taille (malgré la présence de taux normaux ou élevés d'hormone de croissance immunoréactive, GH), des concentrations faibles du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I) et une augmentation significative du taux de croissance en réponse au traitement par GH recombinante. La prévalence est inconnue mais peu de cas ont été rapportés dans la littérature...
2008
false
N
Orphanet
France
français
syndrome de Kowarski
maladies rares
nanisme hypophysaire
information scientifique et technique

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22/04/2024


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