Libellé préféré : petite taille due à une anomalie qualitative de l'hormone de croissance;
Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite stature (malgré
la présence de concentrations normales ou légèrement élevées d'hormone de croissance
immunoréactive, gh), de faibles concentrations du facteur de croissance de type insulinique-i
(igf-i) et d'une augmentation significative du taux de croissance à la suite d'une
thérapie à la gh recombinante. la prévalence est inconnue, mais seuls quelques cas
ont été rapportés dans la littérature. le syndrome est causé par diverses mutations
du gène gh1 (17q22-q24) qui entraînent des anomalies structurelles de la gh et une
molécule biologiquement inactive. la transmission est récessive autosomique.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Kowarski; nanisme dû à une anomalie qualitative de l'hormone de croissance;
Identifiant d'origine : 1665498704;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite stature (malgré
la présence de concentrations normales ou légèrement élevées d'hormone de croissance
immunoréactive, gh), de faibles concentrations du facteur de croissance de type insulinique-i
(igf-i) et d'une augmentation significative du taux de croissance à la suite d'une
thérapie à la gh recombinante. la prévalence est inconnue, mais seuls quelques cas
ont été rapportés dans la littérature. le syndrome est causé par diverses mutations
du gène gh1 (17q22-q24) qui entraînent des anomalies structurelles de la gh et une
molécule biologiquement inactive. la transmission est récessive autosomique.
