syndrome de Pfeiffer

Code CIM-11 : LD24.G0;

Libellé préféré : syndrome de Pfeiffer;

Définition CIM-11 : Le syndrome de Pfeiffer (associé à des mutations du gène FGFR1 et 2) est une forme syndromique de craniosynostose caractérisée par l'association de craniosynostoses. Il s'agit souvent d'une pansynostose. hypoplasie sévère du milieu du visage. pouces et gros orteils larges et déviés, et syndactylie partielle des doigts et des orteils. Une hydrocéphalie peut être observée occasionnellement, ainsi qu'une proptose oculaire sévère, et des coudes ankylosés.;

Détails

Identifiant d'origine

1075159878;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pfeiffer [MeSH Concept]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pfeiffer [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- fibroblast growth factor receptor 1 [Gène ORDO]
- fibroblast growth factor receptor 2 [Gène ORDO]
Correspondance CIM-10
- autres malformations congénitales précisées des os du crâne et de la face [Sous Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients