syndrome de pfeiffer

Libellé préféré : syndrome de pfeiffer;

Synonyme SNOMED : acrocéphalosyndactylie de type v; acrocéphalosyndactylie, type iv;

Détails

Identifiant d'origine

D4-00C02;

CUI UMLS

C0220658;

A pour Phénotype(s) HPO
- atrésie des choanes ou sténose [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- petit nez avec arête nasale basse [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- syndromes congénitaux malformatifs atteignant principalement l'aspect de la face [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Pfeiffer [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pfeiffer [MeSH Concept]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [Maladie ORDO]
- acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- syndrome de Pfeiffer [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- fibroblast growth factor receptor 1 [Gène ORDO]
- fibroblast growth factor receptor 2 [Gène ORDO]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome de Pfeiffer type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer type 3 [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Craniosynostose avec strabisme [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [MeSH Concept]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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