Syndrome de Pfeiffer

Libellé préféré : Syndrome de Pfeiffer;

Synonyme CISMeF : Acro-céphalo-syndactylie de type 5; Acro-céphalo-syndactylie de type V; Acrocéphalosyndactylie type V;

Détails

Identifiant d'origine

M0000255;

CUI UMLS

C0220658;

A pour Phénotype(s) HPO
- atrésie des choanes ou sténose [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- petit nez avec arête nasale basse [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Pfeiffer [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [Maladie ORDO]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- syndrome de Pfeiffer [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pfeiffer [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PFEIFFER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- fibroblast growth factor receptor 1 [Gène ORDO]
- fibroblast growth factor receptor 2 [Gène ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pfeiffer [Terme Préféré MedDRA]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- syndrome de Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pfeiffer [Notion SNOMED]
Record lié au concept
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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