disproportion congénitale des fibres

Libellé préféré : disproportion congénitale des fibres;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique rare causé par des mutations des gènes TPM3, ACTA1, RYR1 et SEPN1. Il se transmet sur un mode autosomique dominant ou récessif et rarement lié à l'X. Il se manifeste par une myopathie dans tout le corps, surtout dans les muscles des épaules, des bras, des hanches et des cuisses. Les individus affectés peuvent avoir des contractures, une lordose ou une scoliose. Dans une minorité de cas, des troubles respiratoires légers à sévères peuvent survenir.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres; Disproportion congénitale de type Fiber;

Détails

Identifiant d'origine

C120046;

CUI UMLS

C0546264;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Disproportion congénitale des fibres [MeSH Concept]
- Disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- Myopathie par disproportion des fibres musculaires [Descripteur PASCAL]
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Disproportion congénitale des fibres [MeSH Concept]
- Disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Phénotype OMIM]
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ACTA1 [Concept NCIt]
- gène RYR1 [Concept NCIt]
- gène TPM3 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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