Disproportion congénitale des types de fibres musculaires

Libellé préféré : Disproportion congénitale des types de fibres musculaires;

Définition CIM-11 : La myopathie congénitale de disproportion des fibres (cftdm) est un type rare de myopathie caractérisée par l'hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée, légère à sévère, présente à la naissance ou au cours de la première année de vie, ce qui est non ou lentement évolutif.;

Synonyme CISMeF : disproportion congénitale des fibres;

Acronyme CISMeF : CFTDM;

Détails

Identifiant d'origine

311083557;

CUI UMLS

C0546264;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Disproportion congénitale des fibres [MeSH Concept]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- Myopathie par disproportion des fibres musculaires [Descripteur PASCAL]
- disproportion congénitale des fibres [Concept NCIt]
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Disproportion congénitale des fibres [MeSH Concept]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- disproportion congénitale des fibres [Concept NCIt]
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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