Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires

Libellé préféré : Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires;

Symbole : CMYP4A;

Acronyme CISMeF : CFTD; CFTDM;

ID préfixé : #255310;

Détails

Identifiant d'origine

255310;

CUI UMLS

C0546264;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Disproportion congénitale des fibres [MeSH Concept]
- Disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- disproportion congénitale des fibres [Concept NCIt]
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (maladie) [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Cas isolés [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- contractures des membres [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- face maigre, longue [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- fibres de type 1 relativement plus petites que les fibres de type 2 [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients