dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss 1 liée à l'X

Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss 1 liée à l'X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss héréditaire de transmission récessive liée à l'X et due à des mutations du gène EMD codant pour l'émerine.;

Détails

Identifiant d'origine

C168730;

CUI UMLS

C5243475;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 1, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire liée au chromosome X [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients