Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 1, lié à l'X

Libellé préféré : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 1, lié à l'X;

Symbole : EDMD1;

Acronyme CISMeF : EDMD1; EMD1;

Titres et symboles alternatifs : maladie neuromusculaire humérofibulaire;

ID préfixé : #310300;

Détails

Identifiant d'origine

310300;

CUI UMLS

C5243475;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire tardive type Emery-Dreifuss avec contractures [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire tardive type Emery-Dreifuss avec contractures [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Descripteur MeSH]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss 1 liée à l'X [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire liée au chromosome X [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du cou [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Bloc atrio-ventriculaire [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- arythmie auriculaire primitive [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients