pseudoachondroplasie

Libellé préféré : pseudoachondroplasie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène COMP est caractérisé par une petite taille, des bras et des jambes courts, une marche dandinante, une arthrose et une diminution de l'amplitude des mouvements au niveau des coudes et des hanches.;

Détails

Identifiant d'origine

C118635;

CUI UMLS

C0410538;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Pseudoachondroplasie [MeSH Concept]
- Pseudoachondroplasie [Phénotype OMIM]
- Pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
- pseudoachondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- pseudoachondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pseudoachondroplasie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
- Dysplasie pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
- Pseudoachondroplasie [Phénotype OMIM]
- Pseudoachondroplasie [MeSH Concept]
- pseudoachondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- pseudoachondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COMP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Notion SNOMED]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients