Pseudoachondroplasie

Libellé préféré : Pseudoachondroplasie;

Symbole : PSACH;

Acronyme CISMeF : PSACH;

ID préfixé : #177170;

Détails

Identifiant d'origine

177170;

CUI UMLS

C0410538;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Pseudoachondroplasie [MeSH Concept]
- Pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
- pseudoachondroplasie [Concept NCIt]
- pseudoachondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- pseudoachondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COMP [Concept NCIt]
- pseudoachondroplasie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
- Dysplasie pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique [Descripteur PASCAL]
- Pseudoachondroplasie [Maladie ORDO]
- Pseudoachondroplasie [MeSH Concept]
- pseudoachondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- pseudoachondroplasie [Concept NCIt]
- pseudoachondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Notion SNOMED]
- syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Abduction/extension de la hanche limitée [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Extension limitée du coude et de la hanche [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Luxation atlantoaxïdienne [Terme HPO]
- Myélopathie par compression de la moelle cervicale [Terme HPO]
- Métaphyse de l'ulna irrégulière [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- compression de la moelle cervicale [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- côtes en forme de spatule [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- déviation cubitale du poignet [Terme HPO]
- fragmentation épiphysaire [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie des os du carpe [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- mouvement limité de l'épaule [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyse fémorale évasée [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses radiales irrégulières [Terme HPO]
- nanisme à membres courts, disproportionné [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- os du carpe irréguliers [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- petite taille avec membres courts d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- petites épiphyses des phalanges de la main [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières, fragmentées [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients