Allèle sauvage COMP

Libellé préféré : Allèle sauvage COMP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage COMP est localisé aux environs de 19p13.1 et mesure une longueur d'environ 9 kb. Cet allèle, qui code la protéine matricielle oligomérique du cartilage, est impliqué dans l'intégrité structurale du cartilage. La mutation du gène est associée à une pseudoachondroplasie et à une dysplasie épiphysaire multiple de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : THBS5.; EPD1; EDM1; Protéine oligomérique de la matrice du cartilage (pseudoachondroplasie, dysplasie épiphysaire 1 multiple); Pseudoachondroplasie (Dysplasie épiphysaire 1 multiple); PSACH; MED; Protéine oligomérique de la matrice du cartilage wt Allele; COMP wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL514421;

Numéro GenBank : L32137;

PubMed : 27065333;

Détails

Identifiant d'origine

C131263;

CUI UMLS

C4321267;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie épiphysaire multiple [Maladie ORDO]
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Phénotype OMIM]
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Maladie ORDO]
- Pseudoachondroplasie [Phénotype OMIM]
- cartilage oligomeric matrix protein [Gène ORDO]
- collagen type IX alpha 2 chain [Gène ORDO]
- collagen type IX alpha 3 chain [Gène ORDO]
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- pseudoachondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de la phagocytose [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
- voie du paludisme [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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