Dysplasie épiphysaire multiple type 1

Libellé préféré : Dysplasie épiphysaire multiple type 1;

Symbole : EDM1;

Acronyme CISMeF : EDM1;

ID préfixé : #132400;

Détails

Identifiant d'origine

132400;

CUI UMLS

C1838280;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Maladie ORDO]
- dysplasie épiphysaire multiple de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Concept SNOMED CT]
- dysplasie épiphysaire multiple type 1 [MeSH Concept]
- dysplasie épiphysaire multiple type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COMP [Concept NCIt]
- maladie de Fairbank [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Maladie ORDO]
- dysplasie épiphysaire multiple type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie épiphysaire multiple type 1 [MeSH Concept]
- dysplasie épiphysaire multiple type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Arthrose de la hanche [Terme HPO]
- Col fémoral large [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Petites épiphyses irrégulières [Terme HPO]
- Taille légérement diminuée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court et large [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- diminution de la taille corporelle légère à modérée [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- laxité articulaire généralisée [Terme HPO]
- léger nanisme à membres courts [Terme HPO]
- légère irrégularité des plateaux vertébraux [Terme HPO]
- mouvement limité de la hanche [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients