thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X

Libellé préféré : thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X;

Acronyme CISMeF : ATRX;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel, des retards de développement, une hypotonie, des yeux largement espacés, un petit nez, des oreilles bas implantées, une lèvre supérieure tentée, des anomalies squelettiques et une forme légère de thalassémie alpha.;

Traductions automatiques par l'ANS : Alpha-thalassémie / syndrome de retard mental lié à l'X; Syndrome alpha-thalassémie-retard mental lié à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

C118631;

CUI UMLS

C1845055;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome ATR-X [Descripteur PASCAL]
- Thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X [Phénotype OMIM]
- alpha-thalassémie - Déficit intellectuel lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept]
- syndrome alpha thalassémie lié à l'X - déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome ATR-X [Descripteur PASCAL]
- Syndrome ATR-X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X [Phénotype OMIM]
- alpha-thalassémie - Déficit intellectuel lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept]
- syndrome alpha thalassémie lié à l'X - déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATRX [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients