Thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X

Libellé préféré : Thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X;

Symbole : ATRX;

Acronyme CISMeF : ATRX;

ID préfixé : #301040;

Détails

Identifiant d'origine

301040;

CUI UMLS

C1845055;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome ATR-X [Descripteur PASCAL]
- alpha-thalassémie - Déficit intellectuel lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome alpha thalassémie lié à l'X - déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
- thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome ATR-X [Descripteur PASCAL]
- Syndrome ATR-X [Terme de bas niveau MedDRA]
- alpha-thalassémie - Déficit intellectuel lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome ATR-X [MeSH Concept]
- syndrome alpha thalassémie lié à l'X - déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
- thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Absence de sinus frontaux [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire périmembraneuse [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Hémoglobine H [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anémie hypochrome microcytaire [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incisives centrales maxillaires largement espacées [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- légère anémie hypochrome microcytaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- petit nez triangulaire [Terme HPO]
- ratio réduit de la synthèse alpha/bêta [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure en forme de U [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients