syndrome de Loeys-Dietz, type 5

Libellé préféré : syndrome de Loeys-Dietz, type 5;

Synonymes NCIt : syndrome de Rienhoff;

Acronyme CISMeF : LDS5;

Identifiant d'origine

C188143;

CUI UMLS

C3810012;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Loeys-Dietz, type 5 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TGFB3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]