syndrome de Loeys-Dietz, type 5

Libellé préféré : syndrome de Loeys-Dietz, type 5;

Symbole : LDS5;

Acronyme CISMeF : LDS5; RNHF;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Rienhoff;

ID préfixé : #615582;

Détails

Identifiant d'origine

615582;

CUI UMLS

C3810012;

Concept(s) ORDO
- Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Loeys-Dietz, type 5 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures congénitales en flexion du doigt [Terme HPO]
- Coxa valga bilatérale [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dissection aortique ascendante [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- contracture en flexion de l'orteil [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- fente du palais mou [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- instabilité du rachis cervical [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pointe nasalle surplombante [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- taches de vin [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TGFB3 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients