Acatalasémie - CISMeF

Libellé préféré : Acatalasémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif rare caractérisé par un déficit en catalase dans le sang périphérique, se manifestant habituellement par des infections parodontales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acatalasie;

Détails

Identifiant d'origine

C84526;

CUI UMLS

C0268419;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acatalasie [MeSH Concept]
- Acatalasémie [Descripteur PASCAL]
- Acatalasémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acatalasémie [Concept SNOMED CT]
- Acatalasémie [Phénotype OMIM]
- Acatalasémie [Maladie ORDO]
- acatalasie [Descripteur MeSH]
- acatalasie [Concept SNOMED CT inactif]
- acatalasie [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acatalasie [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acatalasie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acatalasie [MeSH Concept]
- Acatalasémie [Phénotype OMIM]
- Acatalasémie [Descripteur PASCAL]
- Acatalasémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acatalasémie [Terme Préféré MedDRA]
- Acatalasémie [Concept SNOMED CT]
- acatalasie [Concept SNOMED CT inactif]
- acatalasie [Notion SNOMED]
- acatalasie [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CAT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients