épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive;

Synonymes NCIt : épidermolyse bulleuse dystrophique récessive;

Acronyme CISMeF : RDEB;

Définition NCIt : Une variante allélique autosomique récessive de l'épidermolyse bulleuse dystrophique due à une mutation (s) du gène COL7A1, codant pour la chaîne alpha-1 (VII).;

Détails

Identifiant d'origine

C156446;

CUI UMLS

C0079474;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épidermolyse bulleuse dystrophique [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL7A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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