trouble congénital de la glycosylation type 1g

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1g;

Définition NCIt : L'anomalie congénitale du sous-type de glycosylation par mutation (s) du gène ALG12, dol-P-Man : Man (7) GlcNAc (2) -PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransférase.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDGIg; Anomalie congénitale de la glycosylation type 1g;

Détails

Identifiant d'origine

C126873;

CUI UMLS

C2931001;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG12-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ig [Phénotype OMIM]
- déficit en mannosyltransférase 8 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation ALG12 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- COG1-CDG [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG12-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ig [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation ALG12 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALG12 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients