Libellé préféré : déficit en mannosyltransférase 8;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
type ig est caractérisé par un retard psychomoteur, une hypotonie, un dysmorphisme
facial, un retard de croissance et des anomalies de coagulation. l'hypoplasie génitale
chez les mâles et les infections récurrentes, probablement associées à une diminution
des taux d'immunoglobuline g, ont également été signalées chez certains patients.
le syndrome est associé à des mutations du gène alg12 (localisé sur le chromosome
22), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,6-mannosyl
transférase.;
Synonyme CIM-11 : syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides type 1G; dol-P-Man : Déficit en Man7-GlcNAc2-P-P-Dol mannosyltransférase; trouble congénital de la glycosylation de type 1G; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1G; syndrome CDG de type 1G;
Synonyme CISMeF : Pathologie congénitale de glycosylation, type 1G; syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, type 1G;
Identifiant d'origine : 160861812;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
type ig est caractérisé par un retard psychomoteur, une hypotonie, un dysmorphisme
facial, un retard de croissance et des anomalies de coagulation. l'hypoplasie génitale
chez les mâles et les infections récurrentes, probablement associées à une diminution
des taux d'immunoglobuline g, ont également été signalées chez certains patients.
le syndrome est associé à des mutations du gène alg12 (localisé sur le chromosome
22), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,6-mannosyl
transférase.
