Syndrome CDG type Ig

Libellé préféré : Syndrome CDG type Ig;

Symbole : CDG1G;

Acronyme CISMeF : CDG1G;

ID préfixé : #607143;

Détails

Identifiant d'origine

607143;

CUI UMLS

C2931001;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG12-CDG [Maladie ORDO]
- déficit en mannosyltransférase 8 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation ALG12 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1g [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- ALG12-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG12-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation ALG12 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1G [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1g [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Infection des voies aériennes [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fémur court [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- tibia hypoplasique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vertèbres en aile de papillon [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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