anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8B;

Acronyme CISMeF : PBD8B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène PEX16 codant pour la protéine de membrane péroxisomale PEX16. Le trouble de la biogénèse du péroxisome 8B est caractérisé par des phénotypes de chevauchement entre l'adrénoleucodystrophie néonatale et la maladie infantile de Refsum.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 8B;

Détails

Identifiant d'origine

C155763;

CUI UMLS

C3553960;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8b [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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