Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8b;

Symbole : PBD8B;

Acronyme CISMeF : PBD8B;

ID préfixé : #614877;

Identifiant d'origine

614877;

CUI UMLS

C3553960;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accumulation d'acides gras à très longue chaîne [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]